Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Kardiyoloji Anabilim Dalı Öğretim Üyesi ve Ailevi Hiperkolesterolemi Derneği Başkanı Prof. Dr. Meral Kayıkçıoğlu, 24 Eylül Ailevi Hiperkolesterolemi Farkındalık Günü dolayısıyla yaptığı yazılı açıklamada, erken tanı ve tedaviyle hastaların tamamen normal hayat yaşayabileceğini, böylece genç kalp krizlerinin ve erken ölümlerin engellenmesinin mümkün olabileceğini anlattı.
Hastalığın tedavisinin kolesterol düzeylerinin sürekli düşük tutulması anlamına geldiğini kaydeden Kayıkçıoğlu, şu bilgileri verdi:
"Ailevi Hiperkolesterolemi, ülkemizde diğer ülkelere göre daha sık görülen bir hastalık. Ailevi Hiperkolesterolemi hastalığında LDL-kolesterol yani kötü kolesterolün yıkımındaki kalıtsal bir bozukluğa bağlı olarak kan kolesterol düzeylerinin çok yükselmesi söz konusudur. Aşırı yükselen kolesterol de damarlarda ve dokularda birikerek kalp damar hastalıklarına yol açıyor. Üstelik bu hastalarda doğdukları andan itibaren yüksek kolesterole maruz kaldıklarından çok erken yaşlarda kalp krizleri, inme ve ani ölümler görülebiliyor. Ailevi yüksek kolesterol olarak da tanımlayabileceğimiz bu hastalıkta en büyük sorun yüksek kolesterole uzun süreli maruziyet sonucunda damarlarda biriken kolesterolün sertleşme yapması ve erken kalp krizlerine yol açması."
"Tanısı basitçe konuluyor"
Prof. Dr. Meral Kayıkçıoğlu, hastalığın tanısını koymanın oldukça basit olduğunu ifade ederek, şöyle devam etti:
"Sadece kan lipit (yağ) düzeylerinin ölçülmesi, fizik muayene ve aile öyküsünde erken kalp krizleri (55 yaş öncesi) sorgulaması ile rahatça tanı konulabilmektedir. Tanı kriteri olarak LDL-kolesterol düzeyinin ilaç kullanmazken 190 mg/dl'nin üzerinde olması (çocuklarda 160 mg/dl'nin üzerinde) ve kişinin kendinde veya akrabalarında erken kalp krizlerinin varlığı değerlendirilmektedir. Ailevi Hiperkolesterolemi'nin, genetik olmasına rağmen tanısı için genetik test yapmaya ihtiyaç duyulmaz. Tanısı basitçe konulmasına karşın en büyük sıkıntı, kolesterol yüksekliğinin kalp damar hastalığı yapana kadar hastada bir sıkıntı hissi, bulgu yaratmamasıdır. Bu nedenle hastalar hekime başvuruda geç kalıyorlar."
Kolesterol ne kadar yüksekse, kalp damar hastalıklarının o kadar erken yaşta başladığına değinen Kayıkçıoğlu, LDL-kolesterol düzeyleri 500 mg/dl'den yüksek olan hastalarda 8-9 yaşından itibaren kalp damarlarında tıkanıklık başlayabildiğini ve bu hastaların tedavisiz kalmaları halinde 20-30'lu yaşlara varmadan hayatlarını kaybedebildiğini aktardı.
Kayıkçıoğlu, genetik bozukluğu tek ebeveynden alan hastalarda LDL düzeylerinin 190 ila 400 arası değiştiğini ve bu hastaların sıklıkla 30-40'lı yaşlarda erken kalp krizleriyle hastaneye başvurduğunu kaydetti.
Hastalığın kolesterol yüksekliğinin zararlarının kanıtını oluşturduğuna işaret eden Kayıkçıoğlu, hastalarda kan kolesterol düzeyi ne kadar yüksekse kalp damarlarında tıkanmaların o kadar erken başladığını belirtti.
"Tanı konulduğunda mutlaka bütün aile taranmalı"
Prof. Dr. Meral Kayıkçıoğlu, Türkiye'de erken yani genç yaşta kalp krizleri görülme oranının Avrupa ile kıyaslandığında çok daha sık olduğuna dikkati çekerek, şunları paylaştı:
"Bizde kalp krizlerinin yüzde 20'si 50 yaş öncesi gelişirken Avrupa'da görülen erken kalp krizleri oranı yüzde 10'u geçmiyor. Avrupa'da ortalama kalp krizi yaşı 60-65 arasıyken ülkemizde tam 10 yaş daha erken bir ortalama görüyoruz. İşte ülkemizdeki bu erken kalp krizlerinde AH, önemli bir etken olarak karşımıza çıkıyor. Genetik bir hastalık olduğundan ve kalıtım şekli de baskın olduğundan bu hastalık, değişik dereceden de olsa birinci derece akrabaları etkilemektedir. Hekim arkadaşlar, AH tanısı koyduklarında mutlaka bütün aileyi taramalı ve tedaviye davet etmelidirler. Aksi halde genç kalp krizlerinin ve erken ölümün önüne geçmek mümkün değil. Yakın zamana kadar hastalığın genetik kökenli olması nedeniyle nadir görüldüğü sanılıyordu. Ancak özellikle akraba evliliklerinin yaygın görüldüğü kapalı toplumlarda sıklık oranı yüksek."
Ailevi Hiperkolesterolemi'nin tedavi edilebilir bir hastalık olduğunun altını çizen Kayıkçıoğlu, tedaviye ilişkin şunları aktardı:
"Tedavide hedefimiz, kolesterol düzeylerinin hızlıca düşürülmesi ve kalp krizlerinin engellenmesi. Bu hastalar doğdukları andan beri yüksek kolesterole maruz kaldıkları için kalp damar hastalıkları için yüksek riskliler. Bu yüzden tedavi ile LDL düzeyinin 70 mg/dl'nin altına düşürmek gerekiyor. Ne kadar erken saptanır ve kolesterol düzeyleri tedavi altında tutulabilirse hastalar o kadar uzun bir yaşama kavuşuyor. Altta yatan genetik bozukluğun tipine bağlı olarak tedaviye verilen yanıt değişkenlik gösteriyor. Hafif formlarında statin benzeri ilaçlar işe yararken homozigotlarda maalesef ilaçlar etkisiz kalıyor. Bu hastalarda LDL-aferezi ile kandan kolesterolün uzaklaştırılması ve süzülmesi gerekiyor. Hayat kurtarıcı olan bu tedavinin etkisi ancak en fazla bir hafta sürmekte ve düzenli olarak bu işlemin ömür boyu haftada bir defa uygulanması gerekmektedir. Kalp damar hastalığının gelişimini engelleyebilmemiz için bu tedaviye 6-7 yaş döneminden başlanması oldukça önemli."
Ailevi Hiperkolesterolemi Derneği Başkanı Prof. Dr. Meral Kayıkçıoğlu, "Ülkemizde yaygın bir sağlık sorunu olan Ailevi Hiperkolesterolemi, doğumdan itibaren yüksek kolesterole maruziyete neden olmakta ve erken kalp damar hastalıklarına yol açmaktadır. LDL düzeyleri > 190 m/dl (çocukta >160 mg/dl) olan kişilerde ailesinde veya kendisinde 50 yaş öncesi kalp damar hastalığı varsa mutlaka ailevi hiperkolesterolemi araştırılmalıdır. Ancak erken tanı ve tedavi ile bu hasta grubunda genç kalp krizlerini ve ölümleri engelleyebiliriz." değerlendirmesinde bulundu.
Elif Küçük