1990-2003 yılları arasında yürütülen İnsan Genomu Projesi, tüm zamanların en büyük bilimsel çalışmaları arasında gösteriliyor. Uluslararası bir proje İnsan Genomu Projesi’nde oldukça büyük bir ekip çalıştı ve sonuçta insan genomu için neredeyse tam bir taslak oluşturuldu. 

Buradaki ‘neredeyse’ kelimesinin anlamı çok büyük. Zira çalışmada insan genomunun yüzde 92’den biraz fazlası, yüzde 99,99’un üzerinde bir doğrulukla dizilebilmişti. İlerleyen süreçte çalışma üzerinde gerçekleştirilen bazı revizyonlar, eksik parçalardan bazılarını ortaya çıkarsa da genomun tamamı modellenememişti.

Bilim insanlarının çalışmasındaki en büyük boşluk, genomun merkezindeki sentromerlerde ve uçlardaki telomerlerde bulunuyordu. Şimdi ise yine uluslararası bir çalışmada bilim insanları, insan genomundaki X kromozomunun tamamını, telomerden telomere modellemeyi başardılar.

X kromozomu nedir?

X kromozomu, insanlarda cinsiyeti belirleyen iki kromozomdan biridir. Anne karnında oluşan zigot, anne ve babadan birer kromozom alır. Hem anneden hem babadan X kromozomu alan zigot kadın; anneden X babadan Y kromozomu alan zigot ise erkek olarak dünyaya gelir.

Bu nedenle bilim insanları, çalışmada bir insan hücresindeki X kromozomu üzerinde çalışmadılar. Bunun yerine CHM13 olarak adlandırılan model genom parçasındaki iki özdeş kromozom içeren özel bir hücre tipi ele alındı. 

Çalışmadaki temel zorluklardan biri, kullanılan teknolojinin tek seferde DNA’nın kısa segmentlerini okuyabilmesi. Bu nedenle bilim insanları, çalışma süresince daha uzun segmentleri okumayı mümkün kılacak yeni teknikler üzerinde çalıştı. Denenen tekniklerden biri de DNA molekülleri küçük bir delikten geçerken akıştaki değişiklikleri tespit eden nanopore teknolojisiydi.

Söz konusu teknik sayesinde bilim insanları, 3,1 milyon baz çifti tekrarlayan DNA’nın stromerindeki büyük boşluğu doldurabildi. Daha önce dizilimi gerçekleştirilememiş bu bölümlerin diziliminin yayınlanması, özellikle genetik mühendisliği için büyük önem taşıyor.