İnsanlarda genetik hastalıklara neden olan mutasyonların büyük çoğunluğunu düzelten güçlü bir yeni moleküler araç icat eden bilim insanları, genetik bozuklukların tedavisi konusunda umut yarattılar. 

Yeni prosedür kistik fibroz, orak hücreli anemi ile sinirleri tahrip eden Tay-Sachs gibi pek çok hastalığa yol açan 75 bin kadar zararlı gen mutasyonunun yaklaşık yüzde 89’unu düzeltme yeteneğine sahip. 

Dönüm noktası olarak nitelendirilen çalışma, yeni bir genom düzenleme çağının kapısını aralıyor. Ancak araştırmacılar prosedürün insanlarda güvenle kullanılmaya başlanabilmesi için daha fazla araştırmaya ihtiyaç duyulduğuna dikkat çekiyor. 

Bir diğer engel ise, moleküler aracın bir bozukluğu tedavi etmek için ilgili hücrelere yeterli miktarda gönderilebilmesinin sağlanması.

Gen nasıl düzenleniyor?

Bilim insanlarının geliştirdiği yeni yöntemde ana düzenleyici, onu hedefine yönlendirmesi için tasarlanmış bir protein içeriyor. Düzenleyici, hedefe ulaştığında ilgili DNA zincirini açmak için cas9 adlı enzimi kullanıyor ve ikinci adımda bölgeye eklenecek yeni DNA’yı üretiyor. 

Bir başka rehber protein, ana düzenleyiciyi DNA zincirinin henüz düzenlenmemiş karşı tarafına gönderiyor. Hücre açılan zinciri, düzenlenen DNA’yı kopyalayıp yerleştirdikten sonra yeniden onarıyor. 

İnsan hücrelerinde 175 başarılı değişiklik

Genetik kodu yeniden yazma yeteneği, son yılların en çarpıcı bilimsel gelişmelerinden biri. Prosedür, DNA zincirini ikiye bölen yöntem yerine, zinciri “çentik oluşturup” açarak ilgili sekansa yeni bir DNA yazıyor. 

Bilim insanları Nature dergisinde yayımlanan makalede, yeni yöntemi kullanarak insan hücrelerinde 175 etkili gen değişikliğini nasıl yaptıklarına dair ayrıntılara yer verdiler. 

Yeni yöntem geliştirilmeden önce, düzenlenmiş hücrenin çalışmasına müdahale edebilecek ekleme silme ya da diğer genetik artıkları bırakmadan farklı hücre türlerinde bu kadar çeşitli DNA değişikliği yapmak mümkün değildi.