Özelikle toplumda ve sağlık sektöründe farkındalık ve bilgi düzeyini arttırmak, bu hastaların sorunlarına toplum ve karar verici otoriteler nezdinde dikkat çekmek için hem Dünya’da hem de ülkemizde şubatın son gününe büyük önem verilmektedir.

Nadir hastalıklara ilişkin sorunlar; genel nüfusa kıyasla az sayıda insanda görülen hastalıklar ve bu hastalıkların nadir olarak görülmesiyle ilgili olarak ortaya çıkan belirli sorunlardır. Avrupa’da, 2000’de 1 kişide görülen hastalık nadir kabul edilmektedir. Bir hastalık bir bölgede nadir görülürken başka bir bölgede sık görülebilir. Örneğin, genetik kökenli bir anemi olan talasemi Kuzey Avrupa’da nadir iken Akdeniz bölgesinde yaygındır. Literatürde 8000 tane nadir hastalık mevcut olup Türkiye’de 16 kişiden birisi nadir hastalığa sahiptir. Ve nadir hastalıklardan %95’inin tedavisi bulunmamaktadır.

Nadir hastalığa sahip bir birey ülkemizde sağlık hakkı bakımından ihlal ve ayrımcılığa uğramaktadır. Anayasanın 56. Maddesinde sağlık hakkı şöyle tanımlanmıştır “Herkes sağlıklı ve dengeli bir çevrede yaşama hakkına sahiptir. Çevreyi geliştirmek, çevre sağlığını korumak ve çevre kirlenmesini önlemek Devletin ve vatandaşların ödevidir. Devlet herkesin hayatını beden ve ruh sağlığı içinde sürdürmesini sağlama; insan ve madde gücünde tasarruf ve verimi artırarak, iş birliğini gerçekleştirmek amacıyla sağlık kuruluşlarını tek elden planlayıp hizmet vermesini düzenler. Devlet, bu görevini kamu ve özel kesimdeki sağlık ve sosyal kurumlardan yararlanarak, onları denetleyerek yerine getirir. Sağlık hizmetlerinin yaygın bir şekilde yerine getirilmesi için kanunla genel sağlık sigortası kurulabilir.”

Erken teşhis hayat kurtarır

Nadir hastalığa sahip bireyin sağlık hakkı ile ilgili yaşadığı problemlerden bir tanesi yanlış tanı veya geç tanı almasıdır. Bir hastalığın yanlış veya geç tanısı hekimin bilgi eksikliği ile dikkat ve özen yükümlülüğünü yerine getirmemesinden kaynaklı olup aynı zamanda yanlış tedaviye sebep olabilmektedir. Bu da sağlık hakkının hekim tarafından “malpraktis- hekim hatası” yönünde ihlal edilmesi demektir. Bir hasta nadir hastalığının tanısını alana kadar en az 4 doktor dolaşmaktadır. Bilgi eksikliğinden kaynaklanan bu yanlış tanı sorunları ancak kurumların iş birliğince oluşturulabilecek “nadir hastalık veri tabanı” ile çözüme ulaştırılabilir. Ulusal kurum ve kuruluşların yurtdışındaki nadir hastalık bazında çalışan uluslararası kuruluşlarla yapacağı bilgi alışverişi neticesinde bu veri tabanı oluşturulabilir.

Sağlık hakkı ile ilgili diğer bir problem; nadir hastalığa sahip bireylerin hastalıklarına ilişkin kullandıkları “yetim ilaçların” ülkemizde yeterince mevcut olmaması, bu sebeple de ilaçlar yurtdışından getirildiğinde yapılan ödemelerin çok pahalı olması sebebiyle hastaların ilaçlarına kavuşamamasıdır. Bu konuda özellikle SGK ile sıkıntı yaşanmaktadır çünkü ilaçlar hastalar tarafından ödendiğinde “geri ödeme kapsamında” olan ilaçların geri ödenen miktarları çok az olmakta, hasta ekonomik anlamda zorlanmaktadır. Örneğin SMA hastalığına sahip bir bireyin ayda alması gereken bir dozun ücreti 2500 Euro civarında olması sebebiyle hasta bu ücreti karşılamakta zorlanmaktadır. Geri ödemeye giren veya SGK tarafından karşılanan ilaç listesinde olup da karşılanmayan veya verilmeyen ilaçlar için bireyler hukuki süreçlere başvurarak ilaçlarını alabilmektedirler.  Fenilketonüri (PKU) hastalığına sahip bir birey özel olarak yapılmış olan besinlerini aşırı pahalı olmasından ötürü veya gümrükten ürünlerin geçişinde sıkıntı yaşadığı için temin edememektedir. Yaşanan bu ekonomik sıkıntı bireyin hastalığının tam teşekküllü olarak tedavi olmasını engellemekte ve kötü giden süreç sonucunda bireyin yaşamını yitirmesine sebep olmaktadır. Yetim ilaçlar, özel besinler, tıbbi malzeme ve cihazlar bir bireyin sağlık hakkının bir parçası olduğundan bunların temin edilmemesi durumunda birey hakkını hukuki yollara başvurarak aramalıdır. Özellikle kamu kurum ve kuruluşlarına idari başvuru yapılmalı, reddedilmeleri durumunda haklarını idari mahkemede açacakları dava ile aramalıdır. Açılan davaların sonucu uzun bir süre sonunda gelse bile verilen kararlar diğer hastalar için emsal teşkil edebileceğinden önem arz etmektedir.

Bir diğer ihlal sorunu ayrımcılık

Sağlık hakkında yaşanan bir diğer ihlal sorunu nadir hastalığa sahip bireyin bu alanda yaşadığı ayrımcılıktır. Örneğin, Albino genine sahip albinizmli bir birey güneş ışığına karşı hassasiyet göstermekte ve ciltleri kızarmaktadır. Bu sebeple de gün içerisinde her mevsim güneş kremi sürmek zorunda kalan albinizmli bireyler maliyetten ötürü güneş kremlerinin de SGK ödeme kapsamına giren ilaç olarak sayılmasını talep etmektedirler. Ancak SGK Albinizmli bireyleri hasta olarak saymadığından güneş kremini ücretli olarak vermektedir. Oysa ki Anayasanın 56. Maddesine bakıldığında Devlet’in bireylere sağlık hizmetini verirken eşit bir şekilde davranarak gerekli tedbirleri alması gerekmektedir.

Son olarak da özellikle hastanelerde ister kamu ister özel olsun nadir hastalığa sahip bireyler için kurulmuş departman ve bölümlerin olmaması, disiplinler arası bir bağlantının olmaması doktorların nadir hastalık konusunda bilgisiz ve özensiz olmalarıyla birleştiğinde çok büyük bir sağlık hakkı ihlali meydana gelmektedir. Bunun çözümü için gerekli merciler ile bu alanda çalışan hasta dernekleri ile kamu kurum ve kuruluşları bir araya gelerek iş birliği içerisinde bir sağlık politikası oluşturmalıdır. Akabinde sağlık politikasını denetleyecek bir mevzuatsal denetim oluşturulmalı, nadir hastalığa sahip bireylerin sahip oldukları sağlık, yaşam, eğitim gibi hakları uluslararası sözleşmeler eşliğinde baz alınarak korunmalıdır.