Dünyada yaklaşık 350 milyon, Türkiye’de ise 6 milyon kişi nadir bir hastalığa sahip. Nadir hastalıklar, Avrupa ve diğer gelişmiş ülkelerdeki tanımıyla; 2000’de 1 ya da daha az sıklıkta görülen, çoğu ilerleyici, kronik, metabolik, genetik ve bazıları ölümcül olabilen hastalıklar.

Hastalıklar nadir olsa da ortaya çıkan sonuçlar, hem hasta olan birey, hem ailesi, hem de toplum açısından çok ağır!  9 Farklı Nadir Hastalık Derneği “Nadir Hastalıklar Ağı” olarak, hastalar ve hasta yakınlarının yaşamlarına dikkat çekmek, sorunlara tek ses olarak akılcı, pratik ve kalıcı çözümler üretmek ve bu çözümlerin hayata geçirilmesini sağlamak amacıyla bir araya geldi.

28 Şubat Dünya Nadir Hastalıklar Günü dolayısı ile düzenlenen basın toplantısına katılan dernek temsilcileri ve hastalar sağlıkla ilgili ihtiyaçlarının yanı sıra sosyal ihtiyaçlarını da dile getirip çözüm önerilerini paylaştılar.

Albinizm Derneği Yönetim Kurulu Üyesi Alim Yılmaz, neden Nadir Hastalıklar Ağı için bir araya geldiklerini şöyle ifade etti: “Nadir Hastalıklar Ağı olarak amacımız, çözüm önerilerimizi sunarak sağlık otoriteleri ile paydaş olarak yasal mevzuatların temelini oluşturmak, tedavi imkanları artırmak ve yeni tanı alan bireylere fayda sağlamaktır. Bu amaç doğrultusunda hepimizin ortak hedefi, nadir hastalığa sahip bireylerin yaşam kalitelerini ve sürelerini artırarak, topluma kazandırmak olmalıdır.”

Kistik Fibrozis Yardımlaşma ve Dayanışma Derneği Başkan Yardımcısı Serap Çöremen, özellikle nadir hastalıklar açısından erken tanının hayati önem taşıdığını belirterek yenidoğan topuk kanı taramasının gerekliliğinin altını çizdi. Çöremen şu bilgileri verdi: “Yenidoğan topuk kanı taraması bebek doğduğunda herhangi bir belirtisi olmayan, geç tanı konulduğunda tedavisi zor, hatta kalıcı hasar oluşturabilen, metabolik hastalıklara yol açan bazı hormon ve enzim eksikliklerini ortaya çıkaran testtir. Fenilketonüri,  Konjenital Hipotiroidi, Biotinidaz Eksikliği, Galaktozemi ve Kistik Fibrozis, tarama testinde bakılan hastalıklardır. Bunlardan Kistik Fibrozis için iki topuk kanı örneğinde, aranan IRT değerinden biri bile yüksekse, ter testi tanı için kesin sonuç verecek yöntemdir.”

Basın toplantısında konuşan kistik fibrozis hastası Alperen Kaşıkçı ise erken tanının önemini kendi hayat hikayesini anlatarak dikkat çekti. Hastalığının solunum, sindirim ve üreme sistemlerini etkileyen genetik geçişli nadir bir hastalık olduğunu belirten Alperen Kaşıkçı, tanı alma sürecinde hem ailesinin hem de kendisinin yaşadığı sıkıntıları anlattı: “Yıllarca İstanbul, Ankara gibi büyük şehirlerde 4-5 farklı doktora gidilmiş sonuç alınamamış. 6 yaşımda yapılan ter testi ile kistik fibrozis tanısı konulmuş. Aslında ciddi anlamda şanslıymışım diye düşünüyorum bazen. Fakat bir taraftan da benim 13 aydır akciğer nakil sırasına girebilmek için kontrol ve takip altında olmam, erken tanı alsaydım hayatımda neler değiştirirdi gerçeğini düşündürüyor. En büyük isteğimiz nadir hastalıkların araştırıldığı, tanı aşamasının hızlı yapılabildiği, tedavisi için yeni yöntemler ve ilaçların üretildiği nadir hastalıklar merkezlerinin hayata geçirilmesi ve devletin bu konuya sahip çıkması ve politikalar geliştirmesi.”

Bebeğinizin Zekasını Ve Hayatını Riske Atmayın, Yenidoğan Taramasını Atlamayın!
Yenidoğan taramasında yer alan bir diğer hastalık, PKU yani Fenilketonuri. Bu hastalara yaşam boyu özel düşük proteinli bir beslenme uygulamak zorunda ancak bu besinlere ulaşımda da güçlükler yaşanabiliyor. PKU Fenilketonuri Aile Derneği Başkanı Deniz Yılmaz Atakay basın toplantısında bu soruna işaret ederek şöyle konuştu:

“Ülkemizde tanı alarak özel düşük proteinli gıdalarla yaşamak zorunda kalan 20 bine yakın çocuk ve yetişkin var.  Ancak maalesef çok pahalı olan bu özel besinlere ulaşamadığı için, bu bireylerin tamamı şu an sağlıklı değil, hatta birçoğu zihinsel engelli! Altını çizmek isterim ki, evet erken tanı çok önemli ancak tanı alan birey, tedaviye ve özel besine erişemiyorsa, hem erken tanı önemini kaybediyor, hem de bu nadir yaşamlar, toplumun aktif bir parçası olamadan yitiriliyor.

PKU hastası yakını olan Ülker Samur, oğlu tanı alınır alınmaz hemen amino asit tedavisine başladıklarını ancak geçtiğimiz aylarda, bir süreliğine de olsa ekonomik durumlarının  iyi olmamasından dolayı oğluna özel düşük proteinli  gıda alamadığını derneğin kendisine destek olduğunu söyleyerek “Bu destek sağlanamasaydı, oğlum Süleyman da özel gıdaya yeterince ulaşmadığı için zarar görecekti. Biz bu korkuyla ve gıdamızı nasıl alacağız endişesi ile yaşamak istemiyoruz. Çocuğum özel besleniyor diye, yaşamdan hiçbir şekilde kopmamalı” dedi.

MPS LH Derneği Yönetim Kurulu Başkanı Muteber Eroğlu ise nadir hastalıklarda tanı ve tedaviye erişimin zorluklarına dikkat çekerek çözüm önerilerini dile getirdi:

“Tanı ve tedaviye ulaşmak, tedaviden yararlanmayı sürdürmek için gerekli kriterlerin belirlenmesi aşamasında oluşturulan komisyonlarda ilgili hasta dernekleri temsilcilerinin hazır bulunması, alınan kararların hastanın hayatını olumlu-olumsuz nasıl etkileyeceği konusunda fikir alınması, sürecin daha hızlı ve daha sağlıklı yönetilmesini açısından önemlidir.

Sağlık bakanlığımızın, SGK ve ilgili kurumların nadir hastalıklar ve hastalar konusunda gösterdikleri çabayı takdir ediyoruz. Bu çabanın artarak devam etmesini ve çözüm bekleyen konularda da adım atılmasını bekliyoruz.”

MPS tip 2 hastası olan Faruk Eroğlu tedaviye erişim sürecinde yaşadığı sorunları şöyle ifade etti:

“Tanıya ve tedaviye ulaşmam hem ailem hem de benim için gerçekten çok zor ve yıpratıcı bir süreçti. Psikolojik anlamda çok yıprandık. Fiziksel olarak çok yorulduk. Eğitimim sekteye uğradı çünkü hep hastanelerdeydim.

Bugün birçok hastalıkta tanı ve tedaviye ulaşmak, o yıllarda olduğu kadar zor değil ama yine de alınacak çok yol var. Nadir hastalıklara özel bir merkez olsaydı, bu kadar yorulmaz ve yıpranmazdım. Eğitimime devam edebilirdim. Sosyalleşmeye zamanım kalırdı.”

NCL Nöronal Ceroid Lipofuscinosis Hastalığı ile Mücadele ve Dayanışma Derneği Başkanı  Mine Keskin Ergin ilaca erişim ile ilgili olarak nadir bireylerin sıkıntıları paylaştı:

 “Yetim ilaç alanında çalışmak uzun bir süre gerektirdiği ve çok maliyetli olduğu için bu konuda çalışan firma sayısı maalesef çok az. Daha fazla firmanın bu alanda çalışması, ilaçların ulaşılabilir fiyatlarda olmasını sağlayacak ve uzun vadede sağlık ekonomisine ve ülkemize büyük katkı sağlayacaktır.

Nadir hastalıkların çok hızlı, bürokrasinin çok yavaş ilerlemesi aileler için ciddi anlamda sorun teşkil etmektedir. İlacı reçete edilen ve Sağlık Bakanlığı tarafından onaylanan hastalar, komisyonlardan çıkacak sonuçları beklerken yürüme, konuşma, yutma ve diğer fonksiyonlarını kaybediyor. Çocuklarımızın hayatı ve yaşam kalitesi çok değerli olup, ilacın bedeliyle kıyaslanmamalıdır.”

Hasta yakını Ramazan Çaylı, ilaca erişimde yaşadığı çarpıcı süreci şöyle anlattı:

 “Önce oğlum Emirhan daha sonra kızım Besra, 2 NCL tip 2 tanısı aldı. Oğlum yatağa bağımlı hale geldiği için ilaç alma şansını kaybetti, kızımınsa hala bir şansı var. Hastalığı durdurma başarısı yüzde 87 olan enzimi Sağlık Bakanlığı onaylandı ama SGK ilacın maliyeti yüksek olduğu için ödeme kapsamına almadı. Ülkemizde hiçbir çocuk ilacını alamadı.

Kızım şu an Sağlık Bakanlığı ilaç alma kriterlerini karşılıyor ama altı ay sonra yürüyemediğinde ilacını alamayacak. Kızım için hala umut var, ilacını aldığında yürümeye ve konuşmaya devam edecek, hayata tutunabilecek.”

Basın toplantısında nadir hastalar için organ bağışının önemine de vurgu yapıldı. Sistinozis Hastaları Derneği Bşk. ve Hasta Yakını Gülnur Gökmen bu konuda şu bilgileri verdi:

 “Nadir hastalıkların bir kısmında geç tanı ve kaybedilen zamandan ötürü maalesef geri dönüşü olmayan organ kayıpları gelişiyor. Ülkemizde 32 bin kişi organ bağışı bekliyor. 2018 Mart ayı verilerine göre, 392 kişi organ bağışında bulundu. 

Bir kişi tüm organlarını bağışlayarak sekiz insanın hayatını kurtarabilir. Ve aynı bağışçı göz ve dokularıyla 50 kişiye daha umut olabilir. Maalesef ülkemizde 1 milyon kişiden sadece 7 tanesi organ bağışçısı. Asıl sorunsa canlıdan canlıya organ bağışında değil, ölümden sonra organ bağışındadır. Kadavradan organ nakli bekleme sürecinde birçok hasta hayatını kaybetmektedir. Dünya, bu sorunla baş edebilmek için organ bağışında ‘Belçika Modeli’ne yöneliyor.

Belçika Modeli Organ Bağışı

Belçika Modeli’nde Türkiye’nin aksine, kişi organlarını bağışlamayacağını beyan ederse, organlar alınamaz. Beyan vermeyen her bireyin beyin ölümü gerçekleştikten sonra organları hastalara nakledilir. 

 “Görünmez Engellilik”

Pulmoner Hipertansiyon ve Skleroderma Hasta Derneği Başkanı ve Pulmoner Arteriyel Hipertansiyon Hastası Kamil Hamidullah, nelerle mücadele ettiklerine dikkat çekti:

“Görünüşümüzden ne kadar ölümcül bir hastalıkla mücadele ettiğimizi anlayamazsınız.

Bu öylesi sinsi bir hastalık ki, anne evladı, kardeş kardeşi anlayamıyor. 3-5 basamak merdiven çıktıktan ya da 100-200 metre yürüdükten sonra adeta maraton koşmuşsunuz gibi nefes nefese kalıyorsunuz. Evet aslında, biz nefes alırken maraton koşuyoruz.

 “Ayrımcılık”

Nadir hastalıkların bazısı fiziksel farklılıklara neden olabiliyor. Bu farklılıklar nedeniyle sosyalleşme süreci nadir bireyler için oldukça sancılı olabiliyor. Yüzümle Mutluyum Derneği Kurucu Başkanı Emre Erdal’ın , 2017’de dünyaya gelen kızı, Treacher Collins sendromlu doğmuş.

50 binde bir görülen Treacher Collins Sendromu, elmacık kemiklerinin gelişmemesi, çenenin küçük ve geride olması, kulakların tam oluşmaması durumlarıyla karakterize,  yüz bölgesinde kemik ve doku gelişimini etkileyen ve görünüm farklılığına yol açan genetik bir sendrom. Türkiye’de bununla ilgili bir derneğin kurulmadığını görerek 2018 yılında Yüzümle Mutluyum Derneği’ni kurmuş. Derneğin, özellikle toplumdaki katı güzellik algısının yıkılarak insanları olduğu gibi kabul etmek üzerine çalışmalar yapmakta olduğunu ifade eden Erdal, amaçlarının algıları değiştirerek yüz anomalisine sahip bireylerin de toplumun bir parçası olduklarını hatırlatmak olduğunu kaydetti.

Derneğin hukuk işlerinden sorumlu Treacher Collins Sendromu olan Zeynep Çakır da “ayrımcılık” ile ilgili mesajlar içeren bir konuşma yaptı:

“Ayrımcılık eşit davranmamaktır. Bir kişiye farklı bir özelliğinden dolayı farklı davranmaktır. Doğrudan yüze bakılarak kafada algı oluşturan toplumda maalesef yüz anomalisine sahip bireyler, ister sosyal yaşamda ister kamuda olsun ayrımcılığa uğramaktadırlar.

Çözüm aslında çok basit. Farkındalık çalışmaları yapılarak insanların bakış açılarını değiştirmek. ”

SMA Hastalığı ile Mücadele Derneği Yönetim Kurulu Başkan Yardımcısı Ece Soyer Demir basın toplantısında yaptığı konuşmada “Sosyal haklara erişimde güçlükler yaşıyoruz” diyerek sözlerine şöyle devam etti:

“ 2.5 yaşında SMA tip 1 hastası oğlum var. Oğlumun SMA hastası olduğunu öğrendikten sonra hasta aileleri ile bir araya gelerek SMA-DER’i kurduk. Yatağa bağımlı hastalar, kendi ihtiyaçlarını karşılayamayan, gün içinde bağımsızca yapılması gereken günlük yaşam aktivitelerinin bir kısmını veya tamamını gerçekleştiremeyen kişilerdir.

Bu hastalar sağlık kuruluşlarından almaları gereken fizik tedavi hizmetinden evde yararlanamamaktadır. Evde sağlık hizmetleri kapsamında ise personel ve araç yetersizliği gibi nedenlerle tedaviler verilememekte ya da sınırlı olarak verilmektedir.

Sağlık problemi nedeniyle örgün eğitim kurumlarından doğrudan yararlanamayacak durumda olduğunu sağlık raporuyla belgeleyen öğrenciye; okul öncesi, ilkokul, ortaokul ve lise çağında özel eğitim verilmelidir. BM Engelli Hakları Sözleşmesi’nin 2’inci maddesinde belirtilen ‘makul düzenleme’ kavramına göre; engelli bireyler için, sınav ve eğitim ortamını uygun hale getirmeye yönelik olarak pozitif ayrımcılık yapılması gerekmektedir.

“Eğitim Ve İstihdam”

Albinizm Derneği Yönetim Kurulu Üyesi Hakan Çalışkan ise eğitim konusunda kendi hayat hikayesinden örnekler vererek yaşanılan sorunlara değindi:

“Nadir hastalıkları olan bireylerin en büyük sorun yaşadıkları alanlar arasında eğitim ve istihdam gelmektedir. Eğitim sistemi genele yönelik düzenlenirken, nadir bireylerin ihtiyaçlarını karşılayacak ölçüde esnetilmesi gerekmektedir.

Eğitimde albinizmli çocuğun sosyal ortama ayak uydurabilmesi için öğretmenin bilgilendirilmesi ve okul idaresinin buna göre gerekli ortam ve şartları sağlayarak çocuğun diğer arkadaşlarıyla eşit şartlarda eğitim almasını sağlaması önemli bir etkendir.

Özellikle ilkokul çağlarında tahtaya yazılan metnin deftere geçirilmesi sırasında tahtaya gidip gelerek notları yazmaya çalışma ve etkin öğrenememe problemini bizzat yaşadım ve de sınıf içerisinde diğer öğrencilerin sürekli tepkileriyle karşılaştım. Teknoloji ilerlemişken, hala okullarda albinizmli öğrenciler benimle aynı sorunları yaşamaktadır. MEB bu konuda herhangi bir çalışma henüz başlatmamıştır.”